癫痫中风：凶手是谁？

癫痫突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫病患者出现的一种非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态且讯问确定无引起致死确切哮喘突然的车祸致死。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著相关危险性因素，但是现有对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 检测到癫痫病患者发烧时换气颤抖停止，临床精神科也检视到强直－阵挛发烧时病患者换气逆行肝功能均极度，即中枢性换气暂停、严重影响心动过缓、瞳孔散大，这些意味著导致病患者出现终期窒期及脑干骤停。由此我们猜测，癫痫发烧时引起脑干换气功能彻底改变机制意味著与SUDEP相关。

先天性中枢性肺部换气偏低综合征(CCHS)是一种致死性的内分泌功能极度，临床主要特征是肺部换气偏低以及睡眠中对低氧、低碳酸血症依赖性减少。研究者报道孩童CCHS病患者加速性心律失常发生率很低，其余部分孩童CCHS病患者需要安装脑干起搏器以预防脑干骤停的发生。

研究者已证实CCHS与PHOX2B遗传物质性状相关，其中以PHOX2B遗传物质的羧酸重复区外极度为了将最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的羧酸重复区外极度为了将可导致傍晚换气偏低及癫痫的出现。由此猜测PHOX2B遗传物质性状意味著通过引起脑干换气功能极度从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传物质性状及癫痫突发间的关系来进行了一项研究者，该项研究者成果于9月9日已发表在Neurology刊物上。

该项研究者共有划入68名癫痫突发病患者，并对这68名病患者来进行PHOX2B遗传物质编码序列检测。表明该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B遗传物质性状，只有1名病患者为羧酸重复区外15个碱基有缺陷，另外4名病患者均为为常以性状，PHOX2B遗传物质在羧酸重复区外极度为了将或点性状未检测到。

该项研究者提示PHOX2B遗传物质性状意味著并不是SUDEP的常见危险性因素，因此SUDEP哮喘仍需要更进一步研究者。

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编辑： neurowj