早发型癫痫癫痫的基因检测

发生于新生儿期或婴儿要到期的要到裙子高血压脑病会导致严重的概念化功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的高血压发烧或发烧间期高血压由此可知活动[1]。对于这类营养不良的评估治疗，除了中枢神经系统结构设计极度、先天性代谢极度的清理外，遗传检测已成为一项关键的治疗工具[2]。

以前，要到裙子高血压脑病的病变寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全胺基酸组测序的商业化中。另外，遗传特征、畸形专修、高血压发烧征状专修和脑电图检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示对应的遗传检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210